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Peking University

妇产科生殖遗传学

Peking University via XuetangX

Overview

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     生殖遗传学是近年新兴且发展迅速的学科,涉及妇产科生殖医学、围产医学、肿瘤医学、胎儿医学、遗传学和基础医学的多学科交叉,其最新成果的临床转化对于临床医学的前沿进展起到了关键的作用。为了增进临床和科研型研究生对生殖遗传学学科发展的认识和了解,帮助他们掌握最新的妇产科学研究动态和前沿知识,2019年由时任主任北医三院妇产科乔杰教授牵头,组织北京大学妇产科学系和北京大学医学部基础医学院骨干教师新开设的一门以学科交叉和临床前沿为特点的专业课“妇产科生殖遗传学”。授课教师为北京大学第一医院、北京大学人民医院、北京大学第三医院及北京大学医学部基础医学院遗传学系的高年资一线教育教学和临床工作者,既有扎实的基础理论功底和教学经验,更有丰富的妇产科生殖遗传临床诊治和研究经历。在授课内容上,课程涵盖了生殖遗传学各个研究领域的最新进展和研究热点,涵盖肿瘤、产前诊断、胎儿异常等多方面遗传咨询和伦理问题介绍,并介绍遗传学技术在生殖医学及妇产科领域的应用;本课程既有妇产科生殖遗传学基础知识,又有目前临床研究和应用进展,更有近年来面对临床需求进行的科学研究及其对临床治疗的巨大推动作用的介绍。课程开展3年来,得到北京大学医学部研究生院和研究生们的高度肯定,也填补了国内本教学方向的空白。相应配套教材获得了“北大医学”研究生规划教材建设重点基金支持并于2023年出版。

  本在线课程定位于全国妇产科研究生(硕士和博士)的专业课教学。采用理论授课、案例教学等教学形式,教授妇产科生殖遗传基础知识,并对目前临床妇产科生殖遗传学前沿领域进行介绍,使得研究生掌握妇产科及生殖遗传学的研究及应用现状,熟悉最新的妇产科生殖相关遗传学研究进展,了解相关研究方法。课程总体为线上与线下相结合,课内课外相结合,推进科教融合、学思结合的教学模式。在传统课堂教学基础上,按照在线课程的特点,对课程进行整体设计。线上课程有相当高的学生/教师比,有更广的覆盖面,满足多方面学生的需求;同时时间更为灵活,可以充分利用碎片化时间获取知识。为解决同质化教学及补充课堂氛围感,在线下课程授课中,我们有丰富的互动教学设计和教-学回应,可同时进行线上课程录制,真实的课堂气氛有助于线上学员感受课堂氛围,增加课程感染力,做好资源共享。充分利用线上课程“短小精悍”的特点,拟采取“视频单元”的形式,将课程教学内容按照知识点设计为视频单元,使得课程结构、教学安排和讲授方式更符合校内外研究生的在线学习需求。同时设计线上留言和答疑,以类似小组学习的模式,使学员能够获得更多信息。完善配套教材建设,紧密联系教学内容,设计打造妇产科生殖遗传学教材,使得学生线上听课同时,有可回顾和参考的学习材料。完善课程大纲、示范案例、参考文献等相关课程学习资料,供学生后期参考。同时完善线上学生反馈机制,使用客观、自动化的线上考评系统,如随堂测验、考试等,结合签到、学习时长、教学互动等数据,及时调整教学及考核相关内容,使得“教”与“学”进入良性循环,持续改进。

Syllabus

  • 第一章 妇产科生殖遗传学的发展
    • 1.1 生殖遗传学课程介绍及研究意义
    • 1.2 胚胎发育与出生缺陷
    • 1.3 胚胎发育异常与流产
  • 第二章 妇产科生殖相关基本遗传学概念及相关伦理问题
    • 2.1 妇产科生殖相关基本遗传学概念
    • 2.2 基因突变与疾病
    • 2.3 遗传病的治疗
    • 2.4 医学遗传学临床服务中的伦理问题
  • 第三章 人类胚胎的早期发育
    • 3.1 人类卵子成熟和受精
    • 3.2 人类胚胎的早期发育和胚胎基因的激活
    • 3.3 人类早期胚胎发育异常和非整倍体
    • 3.4 体外培养环境对于人类胚胎早期发育的影响
  • 第四章 性分化与发育异常
    • 4.1 正常性分化过程
    • 4.2 性发育异常的分类
    • 4.3 性染色体异常与性染色体异常疾病
    • 4.4 性腺发育异常
    • 4.5 性激素与功能异常
  • 第五章 生殖内分泌疾病遗传机制
    • 5.1 遗传性早发性卵巢功能不全的研究进展
    • 5.2 早发性卵巢功能不全的病因诊断
    • 5.3 早发性卵巢功能不全的治疗
  • 第六章 妇科相关的遗传性肿瘤综合征
    • 6.1 妇科相关的遗传性肿瘤综合征概论
    • 6.2 降低风险的手术
    • 6.3 P-J综合征、Cowden综合征、L-F综合征
  • 第七章 妇科肿瘤遗传咨询
    • 7.1 遗传性妇科肿瘤概况
    • 7.2 妇科肿瘤遗传咨询
    • 7.3 肿瘤遗传检测后咨询与临床干预
  • 第八章 胎儿疾病的宫内诊断和治疗
    • 8.1 出生缺陷
    • 8.2 介入性产前诊断
    • 8.3 脐带血穿刺与胎儿镜检查
    • 8.4 胎儿镜宫内干预治疗
  • 第九章 产前遗传咨询
    • 9.1 产前遗传咨询概论
    • 9.2 产前诊断
    • 9.3 单基因遗传病
    • 9.4 线粒体病
    • 9.5 产前遗传咨询案例
  • 第十章 胎儿神经系统及泌尿系统疾病的产前诊断与管理
    • 10.1 胎儿神经系统疾病概论
    • 10.2 胎儿神经系统疾病产前诊断
    • 10.3 胎儿泌尿系统疾病的产前诊断
  • 第十一章 胎儿单基因病微缺失微重复综合征的诊疗
    • 11.1 胎儿单基因病微缺失微重复综合征
  • 第十二章 常用遗传学检测技术原理
    • 12.1 常用遗传学检测技术原理概论
    • 12.2 无创产前检测
    • 12.3 临床案例探析
  • 第十三章 遗传疾病的治疗
    • 13.1 胚胎遗传特征
    • 13.2 胎儿畸形遗传学检测及其阻断
    • 13.3 胚胎着床前遗传诊断
    • 13.4 遗传疾病的阻断与治疗
  • 第十四章 胚胎植入前遗传学检测
    • 14.1 胚胎植入前遗传学检测技术的发展及案例分享
  • 期末考试

    Taught by

    Qiao Jie, Li Rong , Yang Huixia, Wang Jianliu, Liang Huamao, Huang Yu, Yang Xin, Chang Xiaohong, Tian Li, Li Yi, Wei Yuan, Zhang Lin, Chenjunya, Ma Jingmei, Tian Chan, Yan Liying, Yang Rui, Wang Yang, and Wang Chao

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